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斑馬魚ppp6r3調(diào)控性腺分化和配子發(fā)生的作用研究————作者：高云海;鄧家杰;肖霄;潘魯湲;何牡丹;張?zhí)N斌;

摘要：魚類的性腺分化與配子發(fā)生受到多種因子的調(diào)控。蛋白磷酸酶（protein Phosphatase，PP）具有催化生物體中蛋白去磷酸化的功能。蛋白磷酸酶6（protein phosphatase type 6，PP6）作為蛋白磷酸酶家族的一員，在性腺發(fā)育及配子發(fā)生過程中發(fā)揮重要功能。ppp6r3編碼蛋白磷酸酶6調(diào)節(jié)亞基3，其在性腺分化和配子發(fā)生方面的作用還不清楚。本研究通過CRISPR/Cas9技術(shù)構(gòu)...

小非編碼RNA在雄性生殖發(fā)育和代際遺傳中研究進(jìn)展————作者：師愉倩;馬劍峰;陳思宇;周立新;薛佳;沈林園;朱礪;甘麥鄰;

摘要：作為表觀遺傳的重要研究內(nèi)容，小非編碼RNA (small non-coding RNAs，sncRNAs)在雄性生殖正常發(fā)育和代際遺傳中發(fā)揮著重要的調(diào)控作用。研究表明，哺乳動(dòng)物雄性生殖細(xì)胞中高度表達(dá)的小非編碼RNA包括miRNA、piRNA和tsRNA等，在維持雄性生殖細(xì)胞發(fā)育和精子發(fā)生等過程中發(fā)揮重要作用。sncRNAs通過調(diào)控基因表達(dá)、影響蛋白翻譯、改變精子表觀遺傳修飾等方式參與維持不同階段的...

系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感區(qū)域FAM167A-BLK遺傳變異的調(diào)控機(jī)制研究————作者：李軻;周曉蓉;朱東麗;陳曉峰;郭燕;

摘要：系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus, SLE）是一種累及多器官的自身免疫性疾病。8p23區(qū)域的FAM167A-BLK基因座是SLE既往全基因組關(guān)聯(lián)研究（genome-wide association study, GWAS）報(bào)道的熱點(diǎn)區(qū)域。為探索該區(qū)域內(nèi)功能SNP (single-nucleotide polymorphism)對(duì)其相關(guān)基因BLK和FAM167...

基于核苷(酸)脂材的核酸藥物納米制劑體系研究進(jìn)展————作者：洪佳美;劉泓毅;郭華;于晶;張琦;關(guān)注;楊振軍;

摘要：核酸類藥物能夠在基因水平發(fā)揮作用，具有合成簡單、易于修飾、特異性高等優(yōu)勢(shì)。然而，相對(duì)于傳統(tǒng)小分子藥物，核酸類藥物分子量較大、親水性高且呈負(fù)電性，使其在體內(nèi)組織遞送和靶細(xì)胞攝入等方面存在障礙。脂質(zhì)納米粒(lipid nanoparticles, LNP)能夠通過靜電相互作用包載siRNA或m RNA，截至2025年4月已有4種相關(guān)藥物上市，但由于不可避免的免疫原性及肝脾毒性，相關(guān)藥物多數(shù)終止在臨床試...

基于熒光蛋白的生物探針設(shè)計(jì)策略及其應(yīng)用————作者：張寧;田燁;

摘要：熒光蛋白的發(fā)現(xiàn)為細(xì)胞生物學(xué)研究帶來了革命性進(jìn)展。通過將熒光蛋白與目標(biāo)蛋白融合，構(gòu)建熒光生物探針，可以在活細(xì)胞和生物體內(nèi)實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)細(xì)胞事件的動(dòng)態(tài)變化。熒光蛋白的獨(dú)特理化特性，如光譜范圍、發(fā)色團(tuán)成熟速度、pH敏感性和穩(wěn)定性等，為探針的設(shè)計(jì)提供了多樣化的選擇�；�于這些特性，研究者開發(fā)了用于監(jiān)測(cè)不同分子事件的多種熒光生物探針。本文系統(tǒng)總結(jié)了熒光蛋白探針設(shè)計(jì)的主要策略及其在生物學(xué)研究中的典型應(yīng)用，為開發(fā)更高效...

義烏小鯢肢體再生及其分子機(jī)制————作者：陳昊;董瑞;王巖峰;謝凈倍;張招旭;鄭榮泉;

摘要：義烏小鯢(Hynobius yiwuensis)是中國特有的易危小鯢科動(dòng)物，僅分布于浙江省的部分丘陵山地。本研究采用體式顯微鏡觀察了義烏小鯢斷肢再生的過程，并利用轉(zhuǎn)錄組測(cè)序技術(shù)，分析再生過程差異表達(dá)基因。結(jié)果表明：義烏小鯢肢體具有較強(qiáng)的再生能力，再生過程可分為創(chuàng)傷愈合、組織溶解與去分化、再生芽基形成、形態(tài)發(fā)生及再分化4個(gè)階段。轉(zhuǎn)錄組測(cè)序分析表明，肢體再生過程中存在大量差異表達(dá)的基因，且其表達(dá)模式隨...

植物miRNA穩(wěn)定性與降解的分子基礎(chǔ)————作者：郭夢(mèng)瑋;樊友宏;任國棟;

摘要：miRNA(microRNA)是一類由內(nèi)源基因編碼的、長度在20～24個(gè)核苷酸的小分子非編碼RNA。miRNA主要在轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控基因表達(dá)，進(jìn)而影響動(dòng)植物生殖、發(fā)育和環(huán)境應(yīng)答等各種生物學(xué)過程。miRNA在不同組織和細(xì)胞內(nèi)的分布、穩(wěn)態(tài)維持和動(dòng)態(tài)調(diào)節(jié)受到多個(gè)層次調(diào)控，包括轉(zhuǎn)錄、加工生成、穩(wěn)定性調(diào)節(jié)以及靶向降解等。關(guān)于miRNA生物合成（包括轉(zhuǎn)錄和加工）的生化途徑已經(jīng)建立，對(duì)其調(diào)控的分子機(jī)制也有了較為深...

歐亞大陸東部人群父系30-100分類體系————作者：于會(huì)新;張咸鵬;韋蘭海;

摘要：由于人類父系社會(huì)的普遍性、嚴(yán)格遵守父系遺傳規(guī)律以及較快的突變速率(約70年一個(gè)新分支)，人類Y染色體非重組區(qū)(non-recombining region, NRY)能快速積累地區(qū)特異、族群特異、家族特異和家支特異的父系支系，使Y染色體成為研究人類群體演化歷史的強(qiáng)有力工具之一。不過，早期研究通常僅包含有限的SNP位點(diǎn)，不同文章的分類系統(tǒng)各有差別，對(duì)人群演化過程的分辨率不足。2015年以來，隨著基因...

水稻大穗突變體hry1的鑒定與基因定位————作者：陳佳丹;林濤;王彎;金成;左建儒;粘金沯;

摘要：水稻的單株產(chǎn)量主要由分蘗數(shù)、穗粒數(shù)和粒重等三要素決定，并且這3個(gè)因素相互聯(lián)系、相互制約和相互補(bǔ)償，尤其是穗數(shù)和每穗粒數(shù)有較大的負(fù)相關(guān)，只有在各因素協(xié)調(diào)發(fā)展的情況下，才能獲得高產(chǎn)。由于調(diào)控途徑和通路之間的復(fù)雜性，水稻穗發(fā)育的調(diào)控機(jī)制仍未得到全面解釋，需要進(jìn)一步研究。本研究對(duì)東北優(yōu)異粳稻品種空育131的EMS誘變體庫進(jìn)行篩選，鑒定出2個(gè)株高和每穗粒數(shù)均顯著增加、分蘗減少的突變體，將其命名為hry1-1...

靶向RNA的CRISPR/Cas系統(tǒng)及衍生技術(shù)————作者：周迅;周世杰;劉捷;王宇祥;

摘要：RNA編輯是表觀遺傳學(xué)領(lǐng)域重要的研究方向之一。隨著研究的深入，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)CRISPR/Cas系統(tǒng)不僅可以靶向DNA，也可以靶向RNA，從而實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄水平的基因精準(zhǔn)編輯；同時(shí)，使用CRISPR/Cas系統(tǒng)進(jìn)行RNA編輯也可以避免對(duì)基因組的破壞。目前，基于靶向RNA的CRISPR系統(tǒng)已開發(fā)出多種衍生技術(shù)，如RNA敲低和編輯、核酸檢測(cè)和成像、RNA示蹤等。這些衍生技術(shù)的出現(xiàn)，為生物遺傳機(jī)制解析和疾病治療...

MicroRNA促進(jìn)基因表達(dá)研究進(jìn)展————作者：張瀟;于燕;寧勇;洪綺雯;史懷平;

摘要：MicroRNA（miRNA）是一類具有調(diào)節(jié)功能的內(nèi)源性非編碼單鏈RNA。傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為，miRNA在細(xì)胞質(zhì)中與靶標(biāo)mRNA 3′UTR結(jié)合降解mRNA或抑制翻譯，從而發(fā)揮負(fù)向調(diào)控作用。然而，這一模型難以解釋許多miRNA在基因表達(dá)中的促進(jìn)作用。越來越多的研究表明，增強(qiáng)子或啟動(dòng)子介導(dǎo)的轉(zhuǎn)錄激活，以及UTR介導(dǎo)翻譯促進(jìn)，是miRNA正向調(diào)控基因表達(dá)的主要機(jī)制；此外，miRNA的亞細(xì)胞分布及具體的生理?xiàng)l...

出生后小鼠心肌組織生長發(fā)育的轉(zhuǎn)錄組分析————作者：朱曉聰;王圣楠;蔣琳;劉書琴;

摘要：哺乳動(dòng)物出生后的心臟功能與心肌細(xì)胞增殖和肥大密切相關(guān)，但涉及調(diào)控心肌細(xì)胞增殖和肥大的分子機(jī)制尚未完全闡明。為此，本研究對(duì)7日齡（P7）和3月齡（3m）的C57BL/6雌性小鼠心臟組織進(jìn)行了表型測(cè)定和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序分析，以探究小鼠心臟發(fā)育過程中心肌細(xì)胞的變化規(guī)律，并篩選影響心臟生長發(fā)育的關(guān)鍵候選基因。與7日齡相比，3月齡小鼠心臟重量和心肌細(xì)胞橫截面積均顯著增加（P＜0.001）。通過轉(zhuǎn)錄組測(cè)序共鑒定到3...

統(tǒng)籌安全與發(fā)展：中國人類遺傳資源的有效保護(hù)與合理利用————作者：朱敏;譚華璐;趙添羽;王林曉;曠苗;沈建忠;

摘要：人類遺傳資源管理是國家生物安全體系的重要組成部分。隨著生物技術(shù)的快速發(fā)展，其重要性日益凸顯。經(jīng)過多年的努力，我國在人類遺傳資源的法治建設(shè)、監(jiān)督管理和保護(hù)利用等方面已構(gòu)建起較為完善的管理體系。然而，面對(duì)新時(shí)代新形勢(shì)下行業(yè)發(fā)展的新需求，我國在人類遺傳資源管理的方面仍面臨諸多問題，如有效保護(hù)不夠、合理利用開發(fā)不足、管理隊(duì)伍缺乏、監(jiān)管手段不強(qiáng)等問題。針對(duì)這些問題，本文系統(tǒng)梳理了我國人類遺傳資源管理體系的建...

“喝酒臉紅”基因探秘——遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)案例深度挖掘與應(yīng)用探討————作者：趙雪瑩;李有;盧大儒;皮妍;

摘要：遺傳學(xué)相關(guān)技術(shù)已越來越深入影響著人類的健康與生活。從理論到實(shí)踐，以學(xué)科應(yīng)用的典型案例開展教學(xué)，是近年來遺傳學(xué)教學(xué)領(lǐng)域較為熱衷的新模式。本文以生活中“喝酒臉紅”表型為例，將表型分析、群體分析和家系分析等多角度、多層面的遺傳學(xué)理論知識(shí)與實(shí)踐案例有機(jī)融合，在激發(fā)學(xué)生主動(dòng)學(xué)習(xí)興趣的同時(shí)，系統(tǒng)培養(yǎng)學(xué)生理論聯(lián)系實(shí)際，從實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)問題、解決問題的能力，并在實(shí)踐中進(jìn)一步拓展學(xué)習(xí)基因檢測(cè)相關(guān)的生命倫理、基因信息保護(hù)...

發(fā)育調(diào)節(jié)因子助力作物遺傳轉(zhuǎn)化效率提升————作者：謝盈盈;王克劍;饒玉春;黃勇;

摘要：遺傳轉(zhuǎn)化技術(shù)是現(xiàn)代生物學(xué)和農(nóng)業(yè)生物技術(shù)的核心工具。近年來，發(fā)育調(diào)節(jié)因子（developmental regulatory factors，DRs）在提升作物遺傳轉(zhuǎn)化效率方面顯示出巨大潛力。本文系統(tǒng)回顧了主要的作物遺傳轉(zhuǎn)化方法，包括農(nóng)桿菌介導(dǎo)的轉(zhuǎn)化和基因槍法，探討了當(dāng)前遺傳轉(zhuǎn)化過程中存在的瓶頸，如轉(zhuǎn)化效率低、基因型依賴性強(qiáng)和再生能力不足等。隨后，詳細(xì)論述了幾類重要的發(fā)育調(diào)節(jié)因子及其在提高遺傳轉(zhuǎn)化效率...

編委推薦

摘要：<正>AmericanJournalofHumanGenetics|長讀長測(cè)序技術(shù)提高單基因罕見病的診斷率單基因罕見病的診斷面臨巨大挑戰(zhàn)，約超過50%的患者在應(yīng)用短讀長測(cè)序(short-read sequencing,SRS)策略后仍無法確診。盡管長讀長測(cè)序(long-read sequencing,LRS)已經(jīng)展現(xiàn)出許多優(yōu)勢(shì)，但在分析方案和堿基判定準(zhǔn)確性方面仍有較多局限性，目前大多LRS研究僅局...

七鰓鰻全組織單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組圖譜揭示原始脊椎動(dòng)物細(xì)胞功能演化及脂肪代謝調(diào)控————作者：杜澤宇;盧佳麗;李慶偉;逄越;

摘要：<正>七鰓鰻（lamprey）是處于無脊椎動(dòng)物和脊椎動(dòng)物之間演化節(jié)點(diǎn)的重要物種，被廣泛認(rèn)為是研究脊椎動(dòng)物起源與演化的關(guān)鍵模型。在長達(dá)約5億年的演化歷史中，七鰓鰻展現(xiàn)出獨(dú)特的“演化停滯”現(xiàn)象，這使其在遺傳學(xué)和生理學(xué)特征上保留了顯著的原始性與獨(dú)特性^[1]

遺傳學(xué)教學(xué)改革研究熱點(diǎn)及趨勢(shì)————作者：郭燕;張大瑾;朱東麗;董珊珊;楊鐵林;

摘要：遺傳學(xué)作為生命科學(xué)的核心學(xué)科之一，在醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)、環(huán)境保護(hù)等諸多領(lǐng)域中具有廣泛的應(yīng)用。隨著生物技術(shù)的快速發(fā)展，遺傳學(xué)教育面臨著新的挑戰(zhàn)和要求。傳統(tǒng)的教學(xué)模式在培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新能力、實(shí)踐能力及綜合素質(zhì)方面逐漸顯現(xiàn)出其局限性。為了提升遺傳學(xué)教育的質(zhì)量和效果，推動(dòng)教學(xué)改革已成為當(dāng)前教育工作者和研究者的關(guān)注重點(diǎn)。本文采用文獻(xiàn)計(jì)量學(xué)方法，對(duì)1986～2023年間國內(nèi)外遺傳學(xué)教學(xué)改革領(lǐng)域的690篇相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行了全...

多年生水稻分子圖譜的構(gòu)建與分析————作者：彭廷燊;陸久焱;嚴(yán)雨欣;譚霖;南文斌;秦小健;李明;龔俊義;梁永書;

摘要：培育多年生水稻新品種，實(shí)現(xiàn)“一種（年）多收”的節(jié)本增效種植模式是保障國家糧食安全最經(jīng)濟(jì)實(shí)惠的策略之一。本文對(duì)多年生水稻進(jìn)行了分子圖譜構(gòu)建與分析，以期闡明多年生水稻微衛(wèi)星位點(diǎn)的遺傳規(guī)律。以2份多年生水稻構(gòu)建2個(gè)半同胞（“黃糯2號(hào)/協(xié)青早B”和“長白7號(hào)/協(xié)青早B”） F₂群體為研究材料，繪制了兩張分子圖譜，分別包含108個(gè)和109個(gè)SSR標(biāo)記，覆蓋基因組全長2，036.10 c...

蕓薹屬植物在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中的應(yīng)用探索————作者：李占杰;賈琪;鄭婷婷;王偉;張沖;秦源;

摘要：蕓薹屬（Brassica）植物包含3個(gè)二倍體基本種及由3個(gè)基本種兩兩雜交和基因組加倍形成的復(fù)合種，即異源四倍體種，其進(jìn)化歷程一直被用作本科遺傳學(xué)教學(xué)中闡述物種形成和染色體數(shù)目變異機(jī)制的經(jīng)典案例。本文以蕓薹屬植物作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)材料進(jìn)行了實(shí)踐探索，從形態(tài)觀察到染色體觀察，再到染色體倍性和核型分析，形成一個(gè)綜合性實(shí)驗(yàn)體系，讓學(xué)生從宏觀到微觀，深入透徹理解染色體倍性與物種形成的關(guān)系，領(lǐng)會(huì)多倍體形成的理...

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