【雜志簡介】

　　《遺傳》雜志是中國遺傳學會和中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所主辦的學術(shù)期刊�？�物內(nèi)容涉及遺傳學、發(fā)育生物學、基因組與生物信息學以及分子進化等領(lǐng)域，讀者對象為基礎(chǔ)醫(yī)學、農(nóng)林牧漁、生命科學各領(lǐng)域的科研、教學、開發(fā)人員，大學生、研究生、中學生物教師等。

　　【收錄情況】

　　國家新聞出版總署收錄

　　已被美國生物學文摘、化學文摘、醫(yī)學索引、俄羅斯文摘雜志等20余種國內(nèi)外重要檢索系統(tǒng)與數(shù)據(jù)庫收錄。 新發(fā)表的文章將提交到《中國學術(shù)期刊光盤版》、《中國期刊網(wǎng)》、《萬方數(shù)據(jù)——數(shù)字化期刊群》、《中國核心期刊(遴選)數(shù)據(jù)庫》、《中國遺傳網(wǎng)》、《天元數(shù)據(jù)》、《生物通網(wǎng)站》、《超星數(shù)字圖書館》、《華藝數(shù)位》等各種介質(zhì)、媒體上長期發(fā)布;文章摘要將被美國《化學文摘》、《生物學數(shù)據(jù)庫》、《醫(yī)學索引》、《俄羅斯文摘雜志》、《中國學術(shù)期刊文摘》、《中國生物學文摘》等國內(nèi)外相關(guān)文摘與檢索系統(tǒng)收錄。

　　【欄目設(shè)置】

　　主要欄目有：研究報告、技術(shù)與方法、專論與綜述、爭鳴與討論、遺傳學教學、學術(shù)動態(tài)等。

　　雜志優(yōu)秀目錄參考：

　　特發(fā)性基底節(jié)鈣化致病的分子機制 王程，徐旋，李璐璐，王濤，張旻，沈璐，唐北沙，劉靜宇，Cheng Wang，Xuan Xu，Lulu Li，Tao Wang，Min Zhang，Lu Shen，Beisha Tang，Jingyu Liu

　　人類身高的遺傳學研究進展 陳開旭，王為蘭，張富春，鄭秀芬，Kaixu Chen，Weilan Wang，F(xiàn)uchun Zhang，Xiufen Zheng

　　競爭性內(nèi)源RNA的生物學功能及其調(diào)控 李靜秋，楊杰，周平，樂燕萍，龔朝輝，Jingqiu Li，Jie Yang，Ping Zhou，Yanping Le，Zhaohui Gong

　　高通量測序技術(shù)結(jié)合正向遺傳學手段在基因定位研究中的應(yīng)用 陸才瑞，鄒長松，宋國立，Cairui Lu，Changsong Zou，Guoli Song

　　植物質(zhì)體基因工程：新的優(yōu)化策略及應(yīng)用 周菲，路史展，高亮，張娟娟，林擁軍，F(xiàn)ei Zhou，Shizhan Lu，Liang Gao，Juanjuan Zhang，Yongjun Lin

　　表觀遺傳和蛋白質(zhì)翻譯后修飾在細菌耐藥中的作用 謝龍祥，于召簫，郭思瑤，李萍，Abualgasim Elgaili Abdall，謝建平，Longxiang Xie，Zhaoxiao Yu，Siyao Guo，Ping Li，Abualgasim Elgaili Abdalla，Jianping Xie

　　兒童孤獨癥相關(guān)基因NRXN1β啟動子功能分析 劉靜茹，孟莎莎，周衛(wèi)輝，Jingru Liu，Shasha Meng，Weihui Zhou

　　京海黃雞體重性狀全基因組關(guān)聯(lián)分析 張濤，王文浩，張跟喜，王金玉，薛倩，顧玉萍，Tao Zhang，Wenhao Wang，Genxi Zhang，Jinyu Wang，Qian Xue，Yuping Gu

　　轉(zhuǎn)幾丁質(zhì)酶和葡聚糖酶雙價基因棉花對土壤細菌種群多樣性的影響 李志芳，馮自力，趙麗紅，師勇強，馮鴻杰，朱荷琴，Zhifang Li，Zili Feng，Lihong Zhao，Yongqiang Shi，Hongjie Feng，Heqin Zhu

　　論文發(fā)表核心期刊投稿：泌尿外科患者術(shù)后并發(fā)癥的護理

　　摘要：目的： 研究泌尿外科患者術(shù)后并發(fā)癥類型與護理方法。方法： 選取我院在2012年8月至2014年8月間收治的150例泌尿外科患者的臨床資料，根據(jù)數(shù)字隨機分組法原則，將患者分為兩組，每組各75例病例。對照組給予常規(guī)護理，觀察組給予個性化護理，比較兩組患者的并發(fā)癥發(fā)生情況與護理滿意度。結(jié)果： ①觀察組的切口滲液、出血、皮下水腫發(fā)生率均低于對照組，兩組對比有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。②觀察組護理滿意度優(yōu)于對照組，對比有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。結(jié)論： 個性化護理便于根據(jù)泌尿外科患者病情，采取針對性的護理措施，有利于提高治療的安全性，降低并發(fā)癥發(fā)生率，值得臨床推廣應(yīng)用。

　　關(guān)鍵詞：論文發(fā)表核心期刊,泌尿外科,并發(fā)癥,護理方法

　　手術(shù)治療在外科疾病治療中被廣泛應(yīng)用，就泌尿外科病例而言，患者接受手術(shù)治療后，可以將病灶徹底清除，減輕疾病給其帶來的痛苦，提高臨床療效。不過任何手術(shù)均為創(chuàng)傷性治療手段，對患者身體可造成一定損害，手術(shù)治療可以致使應(yīng)激反應(yīng)的發(fā)生，危害患者機體功能，術(shù)后存在并發(fā)癥發(fā)生的可能[1]。為此，醫(yī)院必須給予有效的護理干預(yù)，降低并發(fā)癥發(fā)生率。本文主要分析泌尿外科患者術(shù)后并發(fā)癥類型與護理方法，選取我院收治的150例病例進行研究，現(xiàn)作如下報道。

　　遺傳最新期刊目錄

成年豬胃不同部位黏膜微生物組成與多樣性研究————作者：胡思雨;楊若菡;劉正江;蔡怡菲;鄧娟;曾博;李明洲;孔繁麗;

摘要：為分析豬胃不同解剖學部位微生物多樣性和組成特征，本研究以成年“長×大”DL二元雜交母豬為研究對象，采集胃食管溝、胃底、胃體小彎、胃體大彎、胃竇中部、胃憩室、幽門圓枕和幽門8個部位黏膜樣品，對各部位微生物16S rRNA V3-V4高變區(qū)進行高通量測序并進行分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，豬胃8個部位微生物多樣性存在差異。胃底和胃體大彎的微生物多樣性和豐富度較高；而食管溝、胃體小彎、胃竇中部、胃憩室、幽門圓枕與幽門...

超聲和人工智能在胎兒染色體數(shù)目異常預(yù)測中的應(yīng)用————作者：唐琳瑤;吳婧柔子;林戈;

摘要：胎兒染色體數(shù)目異常是導(dǎo)致妊娠丟失及出生缺陷的重要原因，超聲因?qū)崟r性、可重復(fù)性、安全性等特點成為胎兒染色體異常篩查的重要手段，但其臨床應(yīng)用仍受限于操作者經(jīng)驗差異和超聲圖像質(zhì)量不一。隨著人工智能技術(shù)引入傳統(tǒng)超聲，其預(yù)測胎兒染色體數(shù)目異常的人工智能模型突破傳統(tǒng)篩查瓶頸且預(yù)測性能顯著優(yōu)于傳統(tǒng)方法，可同步預(yù)警罕見染色體異常。本文介紹了近年來超聲與人工智能在胎兒染色體數(shù)目異常預(yù)測中的協(xié)同應(yīng)用，對比分析傳統(tǒng)預(yù)測...

基因組G-四鏈體在轉(zhuǎn)錄調(diào)控中的作用機制研究進展————作者：賀珍珍;陳曉峰;侯越;楊鐵林;楊波;郭燕;

摘要：G-四鏈體（G-quadruplex，G4）作為基因組中典型的非B型核酸二級結(jié)構(gòu)，通過其獨特的四鏈折疊構(gòu)象廣泛參與端粒穩(wěn)態(tài)維持、DNA復(fù)制調(diào)控、基因轉(zhuǎn)錄及翻譯調(diào)控等關(guān)鍵生物學過程。在哺乳動物基因組中，G4在功能調(diào)控區(qū)域的顯著富集特征揭示了其在轉(zhuǎn)錄調(diào)控中具有關(guān)鍵作用。本文聚焦基因組內(nèi)源G4的動態(tài)形成機制與轉(zhuǎn)錄調(diào)控功能，系統(tǒng)闡述了其通過三重分子路徑調(diào)控基因表達：（1）介導(dǎo)轉(zhuǎn)錄激活復(fù)合物的空間組裝；（2...

pnr與fred協(xié)同介導(dǎo)果蠅背板中部SOP細胞發(fā)生的雙重調(diào)控————作者：宋凱月;張翼飛;張瑤;龍淑婷;彭建軍;孫遠東;崔小娟;潘本山;柴語心;王曉霞;陳家慧;

摘要：根據(jù)“預(yù)模式假說”(Prepattern Hypothesis)，黑腹果蠅(Drosophila melanogaster)背部感覺器官前體（sensory organ precursors，SOP）的發(fā)育依賴于預(yù)模式基因、原神經(jīng)基因和神經(jīng)源性基因的依次調(diào)控。大多數(shù)情況下，單一調(diào)控基因的功能失常引起的異位SOP形成，或表現(xiàn)為空間不連續(xù)，或僅限于原神經(jīng)簇內(nèi)。而fred基因的敲低會造成一種異位SOP發(fā)...

脂質(zhì)代謝失衡：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的潛在病理機制與干預(yù)新思路————作者：南文慧;秦訓思;李蓉;

摘要：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)指連續(xù)3次及以上的自然流產(chǎn)，病因復(fù)雜，涉及遺傳、免疫及內(nèi)分泌等因素。近年來，脂質(zhì)代謝異常作為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的潛在病因備受關(guān)注。脂質(zhì)代謝異常可損害子宮內(nèi)膜容受性并導(dǎo)致胚胎著床失敗，其具體機制尚未被闡明。本文綜述了脂質(zhì)代謝異常與胚胎發(fā)育及子宮內(nèi)膜容受性建立的病理機制及其研究進展，重點探討了膽固醇和脂肪酸代謝對復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的潛在影響，闡述了脂質(zhì)代謝與激素合成和調(diào)控，以及脂質(zhì)異常介導(dǎo)子宮內(nèi)膜局部炎癥反...

線粒體DNA遺傳疾病及基因治療研究現(xiàn)狀————作者：唐成;徐順清;李漢增;

摘要：線粒體作為真核細胞內(nèi)關(guān)鍵的細胞器，其蛋白質(zhì)和RNA由核基因組和線粒體基因組共同表達，參與能量調(diào)控、細胞代謝以及信號轉(zhuǎn)導(dǎo)等眾多生理活動，還與多種細胞器相互作用共同維持細胞穩(wěn)態(tài)。另外，線粒體也可以通過遷移體等方式在細胞和組織間進行傳輸。線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突變往往造成嚴重的遺傳罕見病，具有組織特異性、異質(zhì)性、多突變位點等特點，且難以根治。對mtDNA進行基因...

鏈霉菌較小基因組構(gòu)建的研究進展————作者：李慧;郭莉娟;周賀霞;李春陽;代佳琳;諶立祝;張銳;孫豐慧;

摘要：鏈霉菌(Streptomyces)作為天然藥物合成的重要模式菌，具有合成多種生物活性物質(zhì)的潛力，有超過2/3的抗生素由鏈霉菌產(chǎn)生。然而，許多鏈霉菌的原始生產(chǎn)菌株存在著不易培養(yǎng)、生長緩慢、遺傳操作困難等問題，這使得通過遺傳改造的方式來提高目標化合物產(chǎn)量的策略受到了限制，同時本底產(chǎn)生的代謝物也會對目標天然產(chǎn)物的分離和提取產(chǎn)生一定的干擾。因此，開發(fā)生長快速、代謝背景清晰、遺傳操作簡單的鏈霉菌底盤細胞作為...

法庭科學核心STR基因座的序列特征————作者：繆磊;康克萊;張馳;劉爽;焦瑞蓮;袁麗;王樂;

摘要：短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeat,STR）遺傳標記在法庭科學DNA鑒定中占據(jù)絕對主導(dǎo)地位，包括中國在內(nèi)的世界各國DNA數(shù)據(jù)庫均基于STR遺傳標記建立。STR遺傳標記具有長度多態(tài)性和序列多態(tài)性。序列多態(tài)包括重復(fù)區(qū)和側(cè)翼區(qū)序列的多態(tài)性。傳統(tǒng)的基于毛細管電泳技術(shù)進行STR分型僅區(qū)分長度多態(tài)性，而深刻理解核心STR基因座的序列多態(tài)對于引物設(shè)計和DNA鑒定等方面至關(guān)重要。首先，STR擴...

敬釗纓毛蛛染色體核型和基因組特征分析————作者：張雨萱;張夢穎;楊含婷;宋馳;楊自忠;陳士林;

摘要：敬釗纓毛蛛（Chilobrachys jingzhao）制成的藥物具有消腫、解毒、鎮(zhèn)痛和抗炎等功效，但其染色體核型與基因組數(shù)據(jù)的匱乏，制約了其遺傳背景解析及毒素分子機制的研究。為了明確敬釗纓毛蛛染色體核型特征和基因組基本信息，本研究采用染色體制片技術(shù)分析敬釗纓毛蛛的染色體核型，結(jié)合流式細胞術(shù)和K-mer分析估算基因組大小，并通過二代和三代單分子實時測序技術(shù)進行基因組測序和初步組裝。結(jié)果表明，敬釗纓...

編委推薦

摘要：<正>Cell|長體細胞DNA重復(fù)序列擴增驅(qū)動亨廷頓病的神經(jīng)退行性病變亨廷頓病是一種致命的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，由亨廷頓蛋白基因(HTT)1號外顯子中CAG重復(fù)序列的擴增引起。亨廷頓病患者中CAG的重復(fù)次數(shù)往往超過36次，并且重復(fù)次數(shù)越多，癥狀出現(xiàn)的年齡通常越早。亨廷頓病的潛伏期可能長達幾十年，當癥狀出現(xiàn)時，大腦紋狀體中的投射神經(jīng)元(也被稱為中等棘神經(jīng)元，SPNs)已遭明顯損傷

斑馬魚ppp6r3調(diào)控性腺分化和配子發(fā)生的作用研究————作者：高云海;鄧家杰;肖霄;潘魯湲;何牡丹;張?zhí)N斌;

摘要：魚類的性腺分化與配子發(fā)生受到多種因子的調(diào)控。蛋白磷酸酶（protein Phosphatase，PP）具有催化生物體中蛋白去磷酸化的功能。蛋白磷酸酶6（protein phosphatase type 6，PP6）作為蛋白磷酸酶家族的一員，在性腺發(fā)育及配子發(fā)生過程中發(fā)揮重要功能。ppp6r3編碼蛋白磷酸酶6調(diào)節(jié)亞基3，其在性腺分化和配子發(fā)生方面的作用還不清楚。本研究通過CRISPR/Cas9技術(shù)構(gòu)...

小非編碼RNA在雄性生殖發(fā)育和代際遺傳中研究進展————作者：師愉倩;馬劍峰;陳思宇;周立新;薛佳;沈林園;朱礪;甘麥鄰;

摘要：作為表觀遺傳的重要研究內(nèi)容，小非編碼RNA (small non-coding RNAs，sncRNAs)在雄性生殖正常發(fā)育和代際遺傳中發(fā)揮著重要的調(diào)控作用。研究表明，哺乳動物雄性生殖細胞中高度表達的小非編碼RNA包括miRNA、piRNA和tsRNA等，在維持雄性生殖細胞發(fā)育和精子發(fā)生等過程中發(fā)揮重要作用。sncRNAs通過調(diào)控基因表達、影響蛋白翻譯、改變精子表觀遺傳修飾等方式參與維持不同階段的...

系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感區(qū)域FAM167A-BLK遺傳變異的調(diào)控機制研究————作者：李軻;周曉蓉;朱東麗;陳曉峰;郭燕;

摘要：系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus, SLE）是一種累及多器官的自身免疫性疾病。8p23區(qū)域的FAM167A-BLK基因座是SLE既往全基因組關(guān)聯(lián)研究（genome-wide association study, GWAS）報道的熱點區(qū)域。為探索該區(qū)域內(nèi)功能SNP (single-nucleotide polymorphism)對其相關(guān)基因BLK和FAM167...

基于核苷(酸)脂材的核酸藥物納米制劑體系研究進展————作者：洪佳美;劉泓毅;郭華;于晶;張琦;關(guān)注;楊振軍;

摘要：核酸類藥物能夠在基因水平發(fā)揮作用，具有合成簡單、易于修飾、特異性高等優(yōu)勢。然而，相對于傳統(tǒng)小分子藥物，核酸類藥物分子量較大、親水性高且呈負電性，使其在體內(nèi)組織遞送和靶細胞攝入等方面存在障礙。脂質(zhì)納米粒(lipid nanoparticles, LNP)能夠通過靜電相互作用包載siRNA或m RNA，截至2025年4月已有4種相關(guān)藥物上市，但由于不可避免的免疫原性及肝脾毒性，相關(guān)藥物多數(shù)終止在臨床試...

基于熒光蛋白的生物探針設(shè)計策略及其應(yīng)用————作者：張寧;田燁;

摘要：熒光蛋白的發(fā)現(xiàn)為細胞生物學研究帶來了革命性進展。通過將熒光蛋白與目標蛋白融合，構(gòu)建熒光生物探針，可以在活細胞和生物體內(nèi)實時監(jiān)測細胞事件的動態(tài)變化。熒光蛋白的獨特理化特性，如光譜范圍、發(fā)色團成熟速度、pH敏感性和穩(wěn)定性等，為探針的設(shè)計提供了多樣化的選擇�；�于這些特性，研究者開發(fā)了用于監(jiān)測不同分子事件的多種熒光生物探針。本文系統(tǒng)總結(jié)了熒光蛋白探針設(shè)計的主要策略及其在生物學研究中的典型應(yīng)用，為開發(fā)更高效...

義烏小鯢肢體再生及其分子機制————作者：陳昊;董瑞;王巖峰;謝凈倍;張招旭;鄭榮泉;

摘要：義烏小鯢(Hynobius yiwuensis)是中國特有的易危小鯢科動物，僅分布于浙江省的部分丘陵山地。本研究采用體式顯微鏡觀察了義烏小鯢斷肢再生的過程，并利用轉(zhuǎn)錄組測序技術(shù)，分析再生過程差異表達基因。結(jié)果表明：義烏小鯢肢體具有較強的再生能力，再生過程可分為創(chuàng)傷愈合、組織溶解與去分化、再生芽基形成、形態(tài)發(fā)生及再分化4個階段。轉(zhuǎn)錄組測序分析表明，肢體再生過程中存在大量差異表達的基因，且其表達模式隨...

植物miRNA穩(wěn)定性與降解的分子基礎(chǔ)————作者：郭夢瑋;樊友宏;任國棟;

摘要：miRNA(microRNA)是一類由內(nèi)源基因編碼的、長度在20～24個核苷酸的小分子非編碼RNA。miRNA主要在轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控基因表達，進而影響動植物生殖、發(fā)育和環(huán)境應(yīng)答等各種生物學過程。miRNA在不同組織和細胞內(nèi)的分布、穩(wěn)態(tài)維持和動態(tài)調(diào)節(jié)受到多個層次調(diào)控，包括轉(zhuǎn)錄、加工生成、穩(wěn)定性調(diào)節(jié)以及靶向降解等。關(guān)于miRNA生物合成（包括轉(zhuǎn)錄和加工）的生化途徑已經(jīng)建立，對其調(diào)控的分子機制也有了較為深...

歐亞大陸東部人群父系30-100分類體系————作者：于會新;張咸鵬;韋蘭海;

摘要：由于人類父系社會的普遍性、嚴格遵守父系遺傳規(guī)律以及較快的突變速率(約70年一個新分支)，人類Y染色體非重組區(qū)(non-recombining region, NRY)能快速積累地區(qū)特異、族群特異、家族特異和家支特異的父系支系，使Y染色體成為研究人類群體演化歷史的強有力工具之一。不過，早期研究通常僅包含有限的SNP位點，不同文章的分類系統(tǒng)各有差別，對人群演化過程的分辨率不足。2015年以來，隨著基因...

水稻大穗突變體hry1的鑒定與基因定位————作者：陳佳丹;林濤;王彎;金成;左建儒;粘金沯;

摘要：水稻的單株產(chǎn)量主要由分蘗數(shù)、穗粒數(shù)和粒重等三要素決定，并且這3個因素相互聯(lián)系、相互制約和相互補償，尤其是穗數(shù)和每穗粒數(shù)有較大的負相關(guān)，只有在各因素協(xié)調(diào)發(fā)展的情況下，才能獲得高產(chǎn)。由于調(diào)控途徑和通路之間的復(fù)雜性，水稻穗發(fā)育的調(diào)控機制仍未得到全面解釋，需要進一步研究。本研究對東北優(yōu)異粳稻品種空育131的EMS誘變體庫進行篩選，鑒定出2個株高和每穗粒數(shù)均顯著增加、分蘗減少的突變體，將其命名為hry1-1...

靶向RNA的CRISPR/Cas系統(tǒng)及衍生技術(shù)————作者：周迅;周世杰;劉捷;王宇祥;

摘要：RNA編輯是表觀遺傳學領(lǐng)域重要的研究方向之一。隨著研究的深入，科學家們發(fā)現(xiàn)CRISPR/Cas系統(tǒng)不僅可以靶向DNA，也可以靶向RNA，從而實現(xiàn)轉(zhuǎn)錄水平的基因精準編輯；同時，使用CRISPR/Cas系統(tǒng)進行RNA編輯也可以避免對基因組的破壞。目前，基于靶向RNA的CRISPR系統(tǒng)已開發(fā)出多種衍生技術(shù)，如RNA敲低和編輯、核酸檢測和成像、RNA示蹤等。這些衍生技術(shù)的出現(xiàn)，為生物遺傳機制解析和疾病治療...

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